Atrofia muscular espinal: revisión de nuestra casuística en los últimos 25 años / Infantile spinal atrophy: Our experience in the last 25 years

OBJETIVOS: Conocer la incidencia de la atrofia espinal infantil (AME) en nuestra población y estudiar la distribución genética y las características epidemiológicas y clínicas, el nivel de cuidados y su evolución. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes atendidos en nuestro hospital en los últimos 25 a˜nos (1987-2013), con diagnóstico clínico y neurofisiológico de AME. RESULTADOS: Se halló a 37 pacientes, lo que supone una incidencia aproximada de 1/10.000 recién nacidos vivos. Predominaba el sexo masculino (relación varón/mujer: 1,6/1). El tipo de AME diagnosticado más frecuentemente fue el tipo I (26 casos), seguido del tipo II (9 casos), un caso de AME tipo III, y otro caso de spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD 1). La alteración genética más frecuente fue la deleción en homocigosis de exones 7 y 8 del gen SMN1, en 31 casos, mientras que 5 pacientes presentaban una genética atípica. La mediana de supervivencia para el tipo I fue de 8,0 meses y de 15,8 años para el tipo ii. CONCLUSIONES: La incidencia en nuestra población permanece estable en torno a 1/10.000. La mayoría de los casos presenta una genética típica con predominio de varones. En aproximadamente 1/10 pacientes la alteración genética fue diferente de la clásica. La prevalencia de AME no relacionadas con el gen SMN fue de 1/37. El nivel de cuidados se ha incrementado en los últimos años, en consonancia con las demandas sociales y asistenciales

OBJECTIVES: To determine the incidence of spinal muscular atrophy (SMA) in our study population and genetic distribution and epidemiological and clinical characteristics and to analyze the level of care and development. MATERIAL AND METHOD: Retrospective descriptive study of patients treated in our hospital in the past 25 years (from 1987 to early 2013), with a clinical and neurophysiological diagnosis of SMA. RESULTS: A total of 37 patients were found, representing an incidence for our reference population and year of 1 case per 10,000 live births. Males predominated (male/female ratio: 1.6/1). The type of SMA diagnosed more frequently was, type I (26 cases), followed by type II (9 cases), one case with SMA type III, and one case of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). The most frequent genetic alteration was homozygous deletion of exons 7 and 8 of SMN1 gene in 31 cases, while five patients had atypical genetics. The median survival for type I was 8.0 months and 15.8 years for type ii. CONCLUSIONS: The incidence in our population remains stable at around 1/10.000. Most cases presented with, predominantly male, typical genetics. In approximately 1/10 patients the genetic alteration was different from the classical one to the SMN gene. The prevalence of AME unrelated SMN gene was 1/37. The level of care has increased in line with social and welfare demands in recent years

Situación de la pediatría hospitalaria en España: informe de la Sociedad Española de Pediatría Hospitalaria (SEPHO) / Status of pediatric hospital medicine in Spain: A report by the Spanish Pediatric Hospital Medicine Society (SEPHO)

Son pocos los informes sobre la situación de la pediatría hospitalaria en España. Desde la Sociedad Española de Pediatría Hospitalaria (SEPHO) se ha impulsado la realización de un estudio para conocer el estado en que se dispensa la atención hospitalaria pediátrica. Para ello se han consultado los datos publicados por el Ministerio de Sanidad y el Instituto Nacional de Estadística, y se han analizado los resultados de una encuesta informática diseñada y elaborada por la SEPHO disponible en Internet para su cumplimentación desde noviembre de 2011 hasta diciembre de 2012 entre hospitales españoles. Los resultados de esta encuesta forman parte del inicio de nuestra andadura como asociación, en la necesidad de conocer el estado actual de la asistencia al niño y su familia durante su hospitalización, con el objetivo de poder estudiar y, en su caso, proponer recomendaciones de mejora y homogenización de la asistencia. Se trata de un estudio, inédito hasta la fecha, del estado de la atención hospitalaria pediátrica por cuanto es vista y analizada desde la perspectiva directa de los profesionales implicados en la hospitalización general pediátrica. Se han incluido hospitales de distinto tamaño y complejidad asistencial. El objetivo del presente informe es presentar los resultados de la encuesta y contrastarlos con los datos demográficos y asistenciales de fuentes oficiales

Few reports are available on the status of Pediatrics Hospital Medicine in Spain. This has prompted the Spanish Society of Hospital Pediatrics (SEPHO) to conduct a study to determine the status of pediatric hospital care received. Data released by the Ministry of Health, the National Institute of Statistics have been used in the study, and an analysis was made of the results of a computerized survey designed and developed by SEPHO and available on the Internet for completion from November 2011 to December 2012 among Spanish hospitals. The results of this survey are part of the beginning of our journey as an association, and the current status of child and family welfare during hospitalization needs to be determined in order to consider and, where appropriate, make recommendations for improvement and standardization of care. The study, still unpublished, is to determine the state of pediatric hospital care as seen and analyzed from the perspective of the professionals directly involved in pediatric general hospital care. We included hospitals of different size and complexity of care. The aim of this report is to present the results of the survey and relate it to demographic and health care data from official sources

Validación de una escala clínica de severidad de la bronquiolitis aguda / Validation of an acute bronchiolitis severity scale

INTRODUCCIÓN: La bronquiolitis aguda (BA) es una enfermedad muy prevalente, con una elevada tasa de hospitalización estacional. Su manejo requiere de interpretaciones clínicas homogéneas, para lo cual existen diversas aproximaciones a través de escalas, ninguna de la cuales están validadas en la actualidad. OBJETIVO: Creación de una Escala de Severidad de la BA (ESBA) y su validación. MATERIAL Y MÉTODO: Elaboración de un constructo con parámetros graduales de puntuación acumulativa de la frecuencia respiratoria, frecuencia cardiaca, esfuerzo respiratorio, auscultación de sibilancias y crepitantes y relación inspiración/espiración. Validación de la ESBA sobre pacientes diagnosticados de BA; la fiabilidad medida a través de la observación del comportamiento de su consistencia interna, test-retest, validez externa y concordancia interobservadores. RESULTADOS: Sobre un total de 290 mediciones, se obtuvo una fiabilidad para un alfa de Cronbach del 0,784, índice de acuerdo Kappa del 0,93 en el test-retest y un índice de acuerdo Kappa del 0,682 (α<0,05) para la concordancia entre observadores. CONCLUSIONES: La ESBA puede ser un instrumento de fiable para medir la gravedad de la BA

INTRODUCTION: Acute bronchiolitis (AB) is a very common disease, with a high rate of seasonal hospitalization. Its management requires homogeneous clinical interpretations for which there are different approaches depending on the scales, none of which are properly validated today. OBJECTIVE: To create an AB severity scale (ABSS) and to validate it. MATERIAL AND METHOD: The development of a parameterized construct with a gradual cumulative score of respiratory rate, heart rate, respiratory effort, auscultation of wheezing and crackles, and the inspiration/expiration ratio. Also, the validation of the ABSS performed on patients diagnosed with AB, the reliability measured by observing the behavior of internal consistency, test-retest, external validity and inter-observer agreement. RESULTS: From a total of 290 measurements a Cronbach's reliability alpha of 0.83 was obtained; Kappa agreement index of 0.93 in the test-retest agreement, and Kappa index of 0.682 (α<0.05) for inter-observer agreement. CONCLUSIONS: The ABSS can be a reliable tool for measuring the severity of AB

Crisis febriles complejas: estudio de la patología asociada y utilidad de las pruebas complementarias / Complex febrile seizures: Study of the associated pathology and practical use of complementary tests

INTRODUCCIÓN: Un tercio de las crisis febriles son complejas. Su manejo no ha suscitado un consenso como en el caso de las crisis febriles simples. El objetivo de este estudio es estimar la rentabilidad de los exámenes complementarios y el riesgo de enfermedad intracraneal grave asociada. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo desde el año 2003 hasta el 2011 de los pacientes ingresados en un hospital de tercer nivel con criterios de convulsión febril compleja de 6 meses a 6 años, excluyendo los casos con afección neurológica previa. De los pacientes seleccionados, se recogieron variables epidemiológicas, clínicas, pruebas complementarias y complicaciones. RESULTADOS: Se encontró a 65 pacientes (31 mujeres y 34 varones) de los cuales 44 tuvieron crisis repetidas en las primeras 24 h y 15 presentaron crisis focales. El 90% de la recurrencia ocurrió antes de 15 h. La edad media fue de 20,7 meses y la temperatura fue de 39,1 ± 0,12 ° C . En ningún paciente se encontró afección intracraneal grave durante su ingreso. El electroencefalograma no ofreció información de ayuda para su diagnostico. La neuroimagen fue normal en todos los casos estudiados. CONCLUSIONES: La incidencia de complicaciones en la convulsión febril compleja en nuestra serie no justificó el ingreso ni el estudio sistemático con pruebas complementarias cuando la exploración neurológica era normal. El electroencefalograma de rutina no parece estar justificado

INTRODUCTION: Although one third of febrile seizures are complex, a consensus has still not been reached on how to manage them, as is the case with simple febrile seizures. The objective of this study is to estimate the usefulness of complementary examinations and the risk of associated serious intracranial pathology. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review was conducted from 2003 until 2011 on patients from 6 months to 6 years presenting with a complex febrile seizure admitted to a tertiary care hospital, excluding the cases with previous neurological disease. Epidemiological and clinic variables were collected, as well as complementary tests and complications. RESULTS: We found 65 patients (31 females and 34 males), of whom 44 had repeated seizures in the first 24 hours, with 15 having focal seizures. The vast majority (90%) of the recurrences occurred before 15 hours. The mean age was 20.7 months and temperature was 39.1±0.12 ◦C. None of the patients had severe intracranial pathology. The electroencephalogram gave no helpful information for the diagnosis. Neuroimaging was normal in all studied cases. CONCLUSIONS: The incidence of complications in complex febrile seizure in our series did not justify the systematic admission or the systematic study with complementary tests when the neurological examination was normal. The routine electroencephalogram does not appear to be justified

Encefalomielitis aguda diseminada: análisis epidemiológico, clínico, analítico y evolutivo en 16 pacientes / Acute disseminated encephalomyelitis: epidemiological, clinical, and outcome analysis in 16 patients

INTRODUCCIÓN: La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una enfermedad pediátrica infrecuente de etiología autoinmunitaria. El objetivo del presente estudio es estimar la incidencia en nuestro medio durante los últimos 10 años, analizar la forma de presentación clínica, analítica y radiológica. Estudiar la respuesta al tratamiento y su evolución. PACIENTES Y MÉTODOS: Análisis retrospectivo de casos con diagnostico de EMAD según criterios actuales. De cada uno de los pacientes diagnosticados, se recogieron la edad y el mes del año al inicio de la enfermedad, el sexo, los antecedentes familiares de desmielinización, los síntomas iniciales, las enfermedades o las vacunaciones previas, las características del LCR, los estudios serológicos, la PCR frente a virus del grupo herpes en sangre y LCR, las bandas oligoclonales en LCR y EEG, las características de la neuroimagen por RMI de cráneo y/o médula, la modalidad de tratamiento seguido y la respuesta a este. RESULTADOS: Se encontró a 16 pacientes con una edad media de 5,6 años, con un relación varón/mujer de 11/5, con debut predominante en meses fríos del año, clínica con predominio de alteración de la marcha y de la consciencia, y convulsiones. Radiología por MRI: predominio de lesiones múltiples en la sustancia blanca profunda, en el mismo estadio visibles en T2. También en la sustancia gris profunda. Analítica sanguínea: sin elevación de reactantes y LCR normal en la mitad de los casos. La etiología se vislumbró en 7 casos. CONCLUSIONES: La incidencia anual en menores de 14 años se estimó en 0,64/100.000. La clínica y la radiología fueron la base del diagnóstico. El herpes virus humano 6 estuvo implicado en 4 casos. La mayoría de los pacientes se recuperó por completo

INTRODUCTION: Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a rare paediatric disease of autoimmune origin. The aim of this study is to estimate its impact in our area over the past 10 years and to analyse the clinical, laboratory and radiological presentation, as well as study the response to treatment and outcome. PATIENTS AND METHODS: A retrospective analysis of cases diagnosed with current ADEM criteria. The age and month of the year at onset, sex, family history of demyelination, initial symptoms, disease or previous vaccination, CSF features, serology, PCR for herpes virus group in blood and CSF, oligoclonal bands in CSF, EEG and neuroimaging features of the skull by MRI, the type of treatment received and the response were recorded on each of the patients diagnosed. RESULTS: There were 16 patients, with a mean age of 5.6 years. Male/female: 11/5, with a dominant debut in the colder months of the year, predominantly gait disorder, changes in consciousness and seizures. The radiology by MRI showed a predominance of multiple lesions in the same T2 stage, in deep white matter and lesions in deep grey matter. There were no in blood parameters and the CSF was normal in half of the cases. The origin was determined in 7 cases. CONCLUSIONS: The annual incidence in children under 14 years was estimated at 0.64/100,000.The clinical and radiological findings were the basis of diagnosis. The human herpes virus 6 was involved in 4 cases. Most patients recovered completely

Estatus convulsivo por hipocalcemia en un lactante secundario a déficit materno de vitamina D / Convulsive status due to hypocalcemia in a toddler secondary to maternal vitamin D deficiency

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Síndrome de Miller-Fisher asociado a neuropatía axonal motora aguda: correlación clínico-inmunológica / Miller-Fisher syndrome associated with acute motor axonal neuropathy: clinic-immunological correlation

No disponible

Parálisis facial asociada a eritema multiforme por virus del herpes simple / Facial paralysis associated with herpes simplex-induced erythema multiform

No disponible

Parálisis bilateral transitoria del abducens en el recién nacido. A propósito de un caso / Bilateral transient abducens palsy in the newborn. Case report and update

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